Någon bot finns ännu inte och behandlingen är livslång.

Sjukdomen består av dålig verkan på D-vitamin och förlust av fosfat genom njurarna. Därför tillför man kroppen fosfat och D-vitamin.
Fosfat finns både som kapslar, brustablett och flytande mixtur.
Fosfaten som tillförs försvinner mycket snabbt ut genom njurarna. Därför behöver man ge detta många gånger dagligen. Bra om det tas minst 4-5 ggr dagligen. Ju fler ggr desto bättre eftersom förlusterna är snabba.Biverkningar på fosfat medicinen kan vara att det ger gaser och diarré.

D-vitamin som ges finns två sorter att tillgå. 

1. Kapsel Rocaltrol vilket innehåller Kalcitriol som verksam substans.

2. Kapsel Etalpha vilket innehåller Alfacalcidol som verksam substans.

Etalpha finns som kapslar och droppar. Enl. tillverkaren så är det ok att ta dessa en gång per dag. Detta läkemedel blir först D-vitamin då det har passerat levern.

Rocaltrol vilket är ett aktivt D-vitamin utan att det har passerat levern. Tas en gång per dag.

Biverkningar vid för hög dos av de båda läkemedelen är kalkinlagringar främst i njurarna. Tecken på för hög är en ökad törst t.ex. att gå upp på natten för att dricka.

Behandlingen med D-vitamin och fosfat kräver kontinuerliga kontroller av Kalk, fosfor, ALP och PTH i blodet så att de hålls inom normalgränser. Det är nästan omöjligt att få ett normalt fosfor värde i blodet.
Om nu ALP är högt så tyder detta på en hög benomsättning vilket inte är bra. ALP sjunker då D-vitamin ökas.
Typisk ökat ALP är strax före och under tonåren då tillväxten är som snabbast. Bra om man är då extra uppmärksam på att ta blodprover och göra medicinändringar(öka D-vitamin och ev fosfat om det går)
Ibland så kan man få ett högt PTH vilket sjunker då D-vitamin dosen ökas. Ett högt PTH ger ett lågt Kalk värde och ännu sämre fosfat värden.
Kalkvärdet i blodet styr man med D-vitamin. Vid högt kalkvärde minskar man D-vitamin.

 

Behandling med tillväxthormon har gjorts, men någon säker effekt på slutlängden hos barnen när de vuxit färdigt har inte kunnat påvisas.

 

Blodprover som i princip styr medicinbehandlingen är:

PTH=parathyriodea ett hormon som reglerar kalk och fosforbalans i blodet.

ALP=ett blodprov som bland annat visar benbildnings aktivitet. Man kan kort säga att benen i kroppen hela tiden bryts ner och förnyas.

Ca=blodprov som visar kalkvärdet i blodet. Vissa sjukhus tar joniserat kalk vilket är en mer noggrann kontroll.

fosfor= visar fosforvärdet i blodet.

krea=kreatinin är parameter på hur njurarna fungerar.

   

De flesta med diagnosen XLH får genomgå en eller flera operationer av underben och lårben pga. de blir böjda. Det är inte heller ovanligt att fötterna blir snedställda.
Operations metoderna är många, men den skonsammanste är att man sätter en platta över tillväxtsonen och på så sätt försöker få benen raka. När benen växer så sker det längst ut närmast leden. Stoppar man då tillväxten på en sida med en platta så kan man räta benet.
Läknings processen efter en operation eller benbrott är förlängd. Det kan ta upp till ett år innan benen är helt ihop läkta.  Beroende på hur drabbad man är av diagnosen.

Övriga kontroller som skall göras är ultraljud eller röntgen av njurar för att utesluta inlagringar av kalk.

Vid minskad fysiskt aktivitet under en längre tid t.ex. efter operation så stiger kalkvärdet i blodet om medicineringen är samma. Kan då behövas ta blodprov för att justera medicineringen