Sjudomen förekommer i olika svårighetsgrader, vilket gör att symtomen varierar mellan personer med sjukdomen. Sjukdomen kan visa sig i olika åldrar.

Hos barn är symtom från skelettet den vanligaste orsaken till att sjukdomen upptäcks, till exempel dålig längdtillväxt, hjulbenthet eller kobenthet, uttalad svankrygg eller stelhet och smärta från leder. Mellan 1 och 3 års ålder växer barnen sämre och förlorar 10-15 cm i längdtillväxt jämfört med friska syskon, men därefter fortsätter tillväxten som normalt. Längdförlusten från de första levnadsåren består, och som vuxen blir man relativt kortväxt.

Hos vuxna med sjukdomen kan värk i skelettet, felställningar i benen, ledbesvär (artros) från knälederna och sprickor i skelettet (spontana pseudofrakturer) leda till inskränkt rörlighet och nedsatt arbetsförmåga. Mikroskopisk undersökning av benvävnad från vuxna med symtom som inte behandlats visar att de har osteomalaci (vuxenformen av rakit).

Det vanligaste symtomet från munhålan är återkommande varbildningar (abscesser) trots att tänderna är fria från karies. Tänderna ser vanligen normala ut, men ibland finns stora defekter i emaljen beroende på att man inte har fått lämplig behandling under den period när tänderna bildades.

För den som vill läsa mer på engelska se länk http://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-hypophosphatemic-rickets

Ärftlighet

Sjukdomen ärvs genom X-kromosombunden dominant nedärvning, vilket innebär att sjukdomsanlaget är beläget på X-kromosomen och att det räcker med att ha en sjukdomsbärande X-kromosom för att få symtom. Män har en X- och en Y-kromosom, och de som bär sjukdomsanlaget på sin X-kromosom blir sjuka. Kvinnor har två X-kromosomer i varje cell, men bara en av de två X-kromosomerna är aktiv. Vilken av de två X-kromosomerna som blir aktiv sker helt slumpmässigt. Om kvinnan har en X-kromosom med sjukdomsanlaget kan sjukdomen få olika förlopp, beroende på vilken av hennes två X-kromosomer som är aktiv. Ju fler celler med en aktiv sjukdomsbärande X-kromosom, desto sjukare blir kvinnan. Ärftligheten innebär att en pappa som är sjuk överför sjukdomen till alla sina döttrar via X-kromosomen. En mamma som har en sjuk X-kromosom riskerar att överföra sjukdomsanlaget till hälften av sina barn oavsett kön. Sjukdomen förekommer nästan dubbelt så ofta hos kvinnor som hos män. Hos kvinnor varierar sjukdomens svårighetsgrad mer än hos männen.

Det förekommer att föräldrar till barn med X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit är helt friska. Det är i dessa fall frågan om en nymutation, vilket innebär att felet i arvsmassan uppträder för första gången hos personen själv och inte är nedärvt. Föräldrarna till ett barn med en nymutation har i princip ingen risk att på nytt få ett barn med syndromet. Den nyuppkomna förändringen i arvsmassan hos barnet blir dock ärftlig och personen riskerar att föra den skadade genen vidare till sina barn.

För en mer exakt bedömning måste varje familj bedömas individuellt av klinisk genetiker.