Orsaken till sjukdomen är en skada på arvsanlaget för ett enzym, vilket leder till ökad halt av eggviteämne (GFG-23) i blodet.

Överskottet av FGF-23 medför läkage av fosfat i urinen, dålig aktivitet av D-vitamin och störd benomsättning. Sjukdommen är ärftlig via den kvinliga X kromosonen. Nymutationer förekommer. se mer förkklaringen nedan.

 

Sjukdomen orsakas av en skada (mutation) i arvsanlaget (genen) för ett enzym benämnt PHEX (phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked). Detta leder till en ökad halt av FGF-23 (Fibroblast Growth Factor 23), ett äggviteämne i blodet som påverkar fosfatomsättningen, vilket leder till att fosfat läcker till urinen, D-vitamin inte aktiveras tillräckligt och benbildningen störs. Betydelsen av FGF-23 är ännu inte helt klarlagd, men allt talar för att överskott orsakar de biokemiska effekter som ses vid X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit.

 

Fosfat är en viktig beståndsdel i skelettet, som vid brist leder till att benbildningen störs. Kroppen hushållar normalt mycket effektivt med det fosfat som den tar upp från tarmen. I njurarna finns flera system som ser till att det fosfat som filtreras ut återupptas innan urinen lämnar njurarna. Vid X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit finns ett överskott av FGF-23 som blockerar återupptaget av fosfat i njurarna, vilket medför ökad mängd fosfat i urinen.

 

D-vitamin får vi i oss via kosten och det bildas också i huden när vi utsätts för solljus. D-vitamin måste aktiveras för att ha effekt. Aktiveringen sker i levern och njurarna, och det aktiva vitaminet påverkar bland annat kalciumupptaget från tarmen och benbildningen. Vid X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit är aktiveringen av D-vitamin i njurarna otillräcklig.

 

Benbildning är en process där benet ständigt bryts ned eller byggs upp. Många faktorer samspelar för att detta ska fungera, till exempel mängden kalcium, fosfat och D-vitamin samt hormonella faktorer. Vid X-kromosombundenbunden hypofosfatemisk rakit är benbildningen störd och kan endast delvis korrigeras med tillförsel av aktivt D-vitamin och fosfat. Vad störningen beror på är fortfarande oklart, men den ökade mängden av FGF-23 i blodet kan vara en bidragande orsak.