Det är viktigt att få en tidig diagnos och behandling för att minska symtomen.
Det är inte säkert att enbart ta blodprover fosfat och alp, vilket bara ger en fingervisning om att det är XLH. Tar man blodprover för tidigt så kan värdena visa normalvärden fast barnet har XLH. För att få en exakt diagnos så måste man göra ett gentest genom att ta ett blodprov.
Den traditionella behandlingen består av att barnet får Etalpha en till två ggr per dag. Mest fördelaktigt är en gång på kvällen. Fosfat 5 ggr per dag. Även vanligt D-vitamin kan förekomma som tillägg. Se behandling
Behandlingen ska ske så snart diagnosen är ställd, se vidare behandling. Man kan även kontrollera proteinet FGF23 som är för högt. Det finns även andra sjukdomstillstånd som liknar XLH.
Det finns två sätt att behandla XLH.
Se Pm från barnläkarföreningen som beskriver den äldre och den nya behandlingen. https://endodiab.barnlakarforeningen.se/wp-content/uploads/sites/9/2020/11/PM-Behandling-av-XLH-f%C3%B6r-SFPED.pdf
Den nya behandlingen med Burosumab (Crysvita) ges som en injektion var 14 dag.
Crysvita kan ges i hemmet eller på vårdcentralen. Se länken https://www.fass.se/LIF/result?query=Crysvita&userType=0
För att få behandling med Crysvita som anses vara för dyr måste vissa kriterier var uppfyllda.
Se länken https://janusinfo.se/download/18.61bf8cad17e2f6a99de512c5/1641794450298/Crysvita%202019-06-05%20f%C3%B6rnyad%202021-11-01.pdf
Hittills (år 2022) har behandlingen med Crysvita gett klart mycket bättre resultat än den äldre behandlingen. Symtom och blodvärden kan bli normaliserade.
Det är vanligt med ett flertal operationer för att justera felställningar i benen. Den senaste metoden är att sätta in en typ av teleskopstav inne i lårbenet som följer med så länge barnet växer. På detta sätt kan man slippa flera operationer.
Tidig behandling av tänderna är viktigt för att minska risken för infektioner i tandrötterna.
Vanlig behandling är fluorlackning 4 ggr/år. Behandlingen av tänderna bör ske inom specialisttandvården.
Kompetenscentrum för ovanliga tandsjukdomar i Jönköping ger råd hur tänderna ska behandlas. https://folkhalsaochsjukvard.rjl.se/vardstod/tandvard/kompetenscenter/
Det förekommer hörselnedsättningar så det är viktigt med hörseltester under uppväxttiden.
Yrsel och tinnitus kan förekomma.
Kraniosynostos förekommer vilket betyder en för tidig slutning av suturerna mellan skallbenen.Vilket bör kontrolleras på BVC.
Vårdnadsbidrag går att söka hos försäkringskassan. Saker som man kan åberopa om behov finns är. Mång provtagningar,läkarbesök, röntgen, tandläkar/tandhygienist besök, ständig medicingivning 5 ggr per dag, informera förskolan och skolan, specialanpassa kläder då benen oftas inte har normallängd. Detta är bara de vanligaste problemen som kan förekomma.