Det material som kroppen behöver för att bilda ben är calcium, fosfat och D-vitamin i rätt mängd.
Sjukdomen orsakas av en defekt i X-kromosomen som leder till höga nivåer av proteinet FGF 23 som påverkar njurarna. Vilket resulterar i att fosfaten i blodet kissas ut. Detta skapar fosfatbrist i blodet som i sin tur gör att D-vitaminet inaktiveras. Slutresultatet blir defekt benbildning i skelett och tänder då det saknas fosfat och D-vitamin till benbildning.
Förekomst.
XLH förekommer 5 per 100 000 födda vilket innebär att det föds 5 barn per år i Sverige fast denna siffra är lite osäker. Det föds fler flickor än pojkar. Sjukdomen förekommer i olika svårighetsgrader och kan visa sig i olika åldrar.
Ärftlighet – Ny mutation
Sjukdomen orsakas av mutation i den kvinnliga X-kromosomen och den är dominant. Vilket innebär att sjukdoms anlaget är beläget på X-kromosomen, och det räcker med att barnet får en sjukdomsbärande X-kromosom från någon av föräldrarna för att få symtom.
Män har en X- och en Y-kromosom, så om mannen är sjuk så blir alla flickor sjuka och alla pojkar blir friska, eftersom mannen då lämnar sin Y-kromosom till barnet.
Kvinnan har två X-kromosomer, så om kvinnan är sjuk så är det 50 % att få ett helt friskt barn oavsett vilket kön det blir. Kvinnan lämnar den sjuka eller den friska X-kromosomen till barnet.
Det finns även möjlighet att göra en provrörsbefruktning (IVF) där man kontrollerar så att ägget inte bär på XLH innan det planteras tillbaka till modern. Det kallas PGD.
Nya mutationer är inte ovanliga så arv är inte det enda sättet att få sjukdomen. Risken att friska föräldrar skall få två barn med XLH är mindre än 1%